متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

هنا تقرأ :

• ما هي متلازمة كلاينفلتر
• الأعراض
• المضاعفات
• التشخيص
• العلاج
  

ما هي متلازمة كلاينفلتر:

هى أكثر أنواع العيوب الخلقية فى عدد الكروموسومات انتشارا. و هى عبارة عن زيادة فى الكروموسوم الأنثوي X, مما يؤدى إلى صغر حجم العضو التناسلي  والعقم.  ويكون الشكل الكروموسومي للشخص هو: 47 XXY  بدلا من 47  XY.

انتشارها:

1 من كل ألف مولود ذكر.

الأعراض:

قبل سن البلوغ: صغر حجم الخصية وزيادة في طول الساقين وفي بعض الأحيان مستوى ذكاء منخفض.

بعد سن البلوغ:  علامات نقص الهرمون الذكورى مثل كبر حجم الثدي, العقم,  صغر حجم الخصيتين ( أصغر من 5 ملل), قلة شعر الجسم, صغر حجم العضو الذكرى, ضعف العضلات و الطول الواضح فى حجم الجسم.

المضاعفات:

في حالة عدم العلاج:

هشاشة العظام, مرض السكرى , الدوالى , سرطان الثدى.

التشخيص:

يتم تشخيص المرض بعد الكشف الاكلينيكى عن طريق الفحص الكروموسومي (karyogram).

العلاج:

العلاج الهرمونى التعويضى يفضل أن يبدأ من البلوغ و ذلك يساعد على نضوج علامات الذكورة, الوقاية من تضخم الثدي وهشاشة العظام.

من النادر علاج العقم عند مريض الكلاينفلتر .